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线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病但其应用是否合规?

归档日期:11-28       文本归类:被覆线      文章编辑:爱尚语录

  2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术,其有时被称为“三亲本体外受精”(three-parent IVF),该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性,因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病;线种不同的遗传状况,其会影响体细胞中产生能量的结构,从而影响器官的功能。

  线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基因与来自父本相同数量的核基因进行结合,同时移除了捐赠卵子的线个特殊的线粒体DNA。就基因贡献率而言(机体和性格特征),将线-亲本体外受精”或许更为准确。线年在英国实现合法化,如今澳大利亚正在考虑引进这种技术;如果母亲患有线粒体DNA疾病家族病史,这对夫妇将会采用这种技术生育后代,线粒体DNA疾病每年在澳大利亚大约会影响60名新生儿的健康。

  线粒体是细胞中调节多种代谢过程的微小细胞器,尤其其会将机体所摄入的糖类、脂肪和蛋白质转化称为所需的能量。至少5000个婴儿中至少有1个会在其一生中遭受严重线粒体疾病的影响,线粒体能量产生的问题会出现在任何年龄段、其也会影响任何器官系统的功能。目前研究人员并没有有效的治疗手段,很多患儿在5岁前会因呼吸衰竭、心力衰竭、肝脏衰竭或其它原因而死亡。

  有超过一半的患者在其成年之前都不会出现任何症状,但其却会出现机体衰弱的症状,比如肌无力、糖尿病、耳聋、失明等。在大约一半的线粒体疾病患者中,其病因就是从父母那里遗传的2万个核基因中的一个出现了问题,诸如囊性纤维化和地中海贫血等其它遗传病的发病原因也是如此。而另一半患者的病因则是由于位于细胞核外线粒体DNA环状染色体上的37个基因中的一个出了问题,这些基因只能从母亲的线粒体遗传而来,这就是线粒体捐赠能够解决的问题。

  虽然有肌营养不良或囊性纤维化等家族史的夫妇可以通过体外受精技术让他们的孩子不受影响,但这些方法在预防线粒体DNA疾病方面或许并不可靠;线粒体捐赠技术活将为有线粒体DNA疾病家族史的澳大利亚夫妇提供一种生殖技术,以促进与父母双方都有遗传关系的健康儿童的受孕。

  线粒体捐赠可以在受精前或受精后不久进行,在这两种情况下受精卵都没有转变成为胚胎,然而,少量的母体线粒体会被保留下来,使得线粒体DNA可能发生突变,如果供体线粒体DNA与亲本的核基因不相容的话也会引发疾病发生。接受线粒体捐赠所生的女性会将捐赠的线粒体DNA遗传给后代,如果任何突变的线粒体DNA被遗传下去的话,可能也会给你后代带来疾病。

  因此来自美国的一项审查建议就指出,线粒体捐赠技术仅限于植入到雄性胚胎中,有许多研究人员认为,这项提议的安全性问题可能与临床实践无关,因为它们是基于自交小鼠模型或在实验室培育出的人类胚胎。在描述接受线粒体捐赠技术出生的猕猴的研究中,研究人员也发现了一些让他们安心的情况,研究者指出,通过线粒体捐赠或从捐赠的卵子中提取一小部分线粒体进行卵质转移,出生的儿童明显健康。

  但相关的人体研究避开了监管的审查,而且受到了糟糕科学设计的限制,目前在猕猴中进行的研究并没有持续到其成年状态,因此,线粒体捐赠的安全性和有效性还存在一些不确定性。

  英国的审批程序包括四项独立的科学审查,研究人员分析了接受线粒体捐赠的人类胚胎、小鼠和猴子的数据,最后得出结果,可能的风险很低,而且谨慎行事是安全的。在英国,线粒体捐赠是受到监管的,以确保该技术仅用于预防严重的线年澳大利亚参议院的一项调查之后,政府授权国家卫生和医学研究委员会(National Health and Medical Research Council)在法律、监管、科学和伦理问题上提供专家意见,并开展公众参与。

  研究表明,许多澳大利亚人可能会支持这种做法,但进一步的公众投入对于指导立法改革也很重要,这包括考虑道德问题,比如卵子捐赠者的权益等。(生物谷

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